Příčiny: Příčinou je genetický defekt. Dítě buď dostane nemocný gen od nemocného rodiče, nebo u něj vznikne tato nemoc jako nová genová mutace a oba rodiče jsou v tomto případě zdraví. Genetická chyba je spojena s vývojem stavebně defektního vaziva a nemocné jsou tkáně, v nichž hraje vazivo významnou roli. Mezi tyto tkáně patří kosti, kůže, vazivo, oční čočky a krevní cévy.
Projevy: Vzhledem k narušení stavby kostí se vyvíjí velmi štíhlé a vysoké dítě. Tento vzhled přetrvává i v dospělosti. Nemocný má dlouhé končetiny a dlouhé tenké „pavoučí“ prsty (tomu se říká arachnodaktylie). Může být deformovaná hrudní kost a celý hrudník, bývá málo rozvinuté svalstvo. Narušené vazivo oční čočky má za následek narušení její funkce a nemocný začne být krátkozraký. Inteligence je zcela normální. Závažné je narušení funkce stěn krevních cév. U Marfanova syndromu vzniká takzvaná disekce aorty. Také se vyskytují různé poruchy funkce srdečních chlopní.
Diagnostika: Marfanův syndrom lze zjistit podle vzhledu nemocného. Možné je i genetické vyšetření. Na disekci aorty lze myslet z příznaků prudké bolesti na hrudi a negativními výsledky vyšetření na infarkt myokardu.
Prevence: Nemoc je geneticky podmíněná, pokud se s ní člověk narodí, má ji ve svých genech a nelze ji tedy nijak zabránit.
Léčba: Léčba samotného Marfanova syndromu neexistuje. Oční lékaři mohou řešit narušenou funkci oční čočky a chirurgové spolu s internisty léčí disekci aorty. Rozhodnutí o způsobu léčby disekce je složité a já jen uvedu možnosti. Internista nemocnému většinou uloží klid na lůžku bez jakýchkoliv zbytečných pohybů a nasadí léky snižující krevní tlak. Konečné řešení provede kardiochirurg, který při složité operaci obnoví stěnu aorty.
Marfanův syndrom měl prý i známý houslista Paganini a jeho štíhlé prsty mu umožnily dosáhnout při hře na housle mistrovské úrovně, které nikdo jiný nebyl schopen. Marfanovým syndromem prý trpěl i americký prezident Abraham Lincoln.
REKLAMA
